اكتشف الباحثون جينًا واحدًا مثيرًا للدهشة وراء حالة تسبب الإعاقة الذهنية

حدد العلماء السبب الوراثي لحالة تسبب الإعاقة الذهنية، والتي تشير التقديرات إلى أنها تؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.

وقال الباحثون، الذين نشروا نتائجهم يوم الجمعة في مجلة Nature Medicine، إن المصابين بهذه الحالة يعانون من مجموعة من المشاكل، بما في ذلك قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات المرضية، وانخفاض كتلة العضلات.

وقال إرنست تورو من كلية إيكان للطب في ماونت سيناي، المؤلف الرئيسي للدراسة: “لقد أذهلنا مدى شيوع هذه الحالة” مقارنة بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.

وقال الدكتور تشارلز بيلينغتون، عالم وراثة الأطفال في جامعة مينيسوتا، والذي لم يشارك في الدراسة، إن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد لأن السمات تكون في بعض الأحيان دقيقة للغاية لدرجة أن الأطباء لا يستطيعون التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.

وقال: “لذلك لم يكن هذا بالتأكيد شيئًا كان لدينا اسمًا له بالضرورة”. “نحن نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها حتى نرى السبب.”

وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير “غير مشفر”، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات. حتى الآن، جميع الجينات المعروفة المرتبطة بالإعاقة الذهنية بشكل عام، والتي يبلغ عددها حوالي 1500 جين، باستثناء تسعة منها، هي جينات مشفرة للبروتين. استخدمت معظم الدراسات الجينية الرئيسية حتى الآن تقنية التسلسل التي تتجاهل عادة الجينات التي لا ترمز للبروتينات.

استخدمت هذه الدراسة بيانات أكثر شمولاً لتسلسل الجينوم الكامل من 77,539 شخصًا شاركوا في مشروع 100,000 جينوم في المملكة المتحدة، بما في ذلك 5,529 شخصًا يعانون من إعاقة ذهنية. وارتبطت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، بقوة مع إمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.

وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجيني في جنوب غرب إنجلترا، إن النتائج “تفتح الباب أمام التشخيص” لآلاف العائلات.

وقال مومفورد إن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث. لا تزال كيفية تسبب الطفرة في هذه الحالة غير واضحة ولا يوجد علاج لها. لكن بيلينجتون قال إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم اختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية. ويعتقد الباحثون أن الأسر يجب أن تكون قادرة على إيجاد ودعم بعضها البعض ــ وأنهم ليسوا وحدهم.

قال مومفورد: “قد يكون هذا مطمئنًا بشكل لا يصدق”.

___

يتلقى قسم الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتد برس الدعم من مجموعة الإعلام العلمي والتعليمي التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة الوحيدة عن جميع المحتويات.