Na het verliezen van de eerste baby aan zeldzame genetische stoornis, verwelkomt Dubai -paar Miracle Child via IVF
Toen Aysha en Ahmed (namen op aanvraag zijn gewijzigd) trouwden in 2019, waren ze enthousiast over hun toekomst en waren ze van plan hun gezin te laten groeien. Aysha bedacht al snel en het paar was dolblij.
Hun geluk was echter van korte duur, omdat een van de verschillende tests tijdens de zwangerschap bleek dat de foetus werd getroffen door het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS). Het eerste kind van het paar overleefde niet.
Beckwith-Wiedemann-syndroom is een genetische toestand die overmatige groei in verschillende lichaamsdelen veroorzaakt. Baby’s geboren met BW’s zijn vaak groter dan normaal, en sommigen kunnen onevenredige groei ervaren aan één kant van het lichaam, een aandoening die bekend staat als hemihyperplasia.
Blijf op de hoogte van het laatste nieuws. Volg KT op WhatsApp -kanalen.
Hoewel kinderen die door BWS worden getroffen, groter kunnen worden dan hun leeftijdsgenoten, vertraagt de aandoening meestal op de leeftijd van 8 en is de lengte van volwassenen meestal normaal. Ondanks het veelbelovende herstel met de leeftijd, verhoogt BWS het risico op kanker bij kinderen, waardoor het een moeilijke toestand is voor ouders.
Aysha en Ahmed, oorspronkelijk uit Jordanië en oude inwoners van Dubai, waren diepbedroefd na het verliezen van hun eerste kind. Maar ze waren vastbesloten om de aandoening hun toekomstige kinderen niet te laten beïnvloeden.
“We hebben geleerd dat een van ons de genetische mutatie voor BWS droeg. We wilden echt een gezonde zwangerschap en kind, dus besloten we om te gaan voor in vitro bemesting (IVF), ”zei Aysha.
Na een IVF -behandeling konden Aysha en Ahmed een gezonde babyjongen verwelkomen. Hun zoon was vrij van de genetische aandoening dankzij geavanceerde vruchtbaarheidsbehandelingen en genetische testen. “We zijn erg blij dat onze zoon gezond en ziektevrij is”, zei de moeder.
Het echtpaar raadpleegde artsen bij de vruchtbaarheidskliniek van Orchid, waar het team pre-implantatie genetische testen gebruikte voor monogene ziekten (PGT-M) om te voorkomen dat de erfelijke toestand werd doorgegeven.
Dr. Dimitrios Kafetzis, de medisch directeur bij Orchid Fertility, legde de uitdagingen uit waarmee het paar werd geconfronteerd, inclusief de geavanceerde moedertijd en een geschiedenis van miskramen. “Ons team gebruikte een combinatie van geavanceerde genetische screening en IVF -technieken om het paar te helpen een gezond kind te bedenken, terwijl het risico op het doorgeven van BWS wordt geminimaliseerd,” zei Dr. Kafetzis.
Het IVF -proces begon met ovariële stimulatie over vier cycli, wat resulteerde in het ophalen van 57 volwassen eieren. Deze eieren werden bevrucht via intracytoplasmatische sperma -injectie (ICSI) en 41 ontwikkelde embryo’s. “Genetische tests identificeerden zeven embryo’s die vrij waren van de BWS -mutatie, en verdere screening op chromosomale afwijkingen beperkte de selectie tot twee levensvatbare embryo’s, waarvan er één met succes werd geïmplanteerd,” zei Dr. Kafetzis.
“De zwangerschap vorderde goed en de baby werd gezond geboren,” zei Maria Banti, laboratoriumdirecteur bij Orchid Fertility. “Deze zaak toont het potentieel van reproductieve genetica aan bij het voorkomen van erfelijke aandoeningen en het waarborgen van betere resultaten voor gezinnen die worden geconfronteerd met genetische uitdagingen.”
Nu is het paar vastbesloten om hun gezin uit te breiden. Ze zijn begonnen aan hun tweede ronde van IVF, hoopvol dat ze gezegend zullen worden met een ander kind vrij van genetische aandoeningen.
SM ayaz Zakİr
Sm Ayaz Zakir is een senior correspondent met een flair voor buitengewone verhalen. Zijn speeltuin? Ooit…Meer
