<\/p>\n
\n
Een experimentele gentherapie bleek de progressie van de ziekte van Huntington in een “Pivotal” fase 1\/2 studie<\/a>Volgens Drugmaker Uniqure is het markeren van een belangrijke stap in de richting van een potenti\u00eble eerste genetische behandeling voor de aandoening.\n <\/p>\n \n Het in Amsterdam gevestigde bedrijf heeft woensdag aangekondigd dat pati\u00ebnten die een hoge dosis van de AMT-130-therapie voor de ziekte van Huntington ontvingen, de ziekteprogressie na 36 maanden langzaam zagen met 75%.\n <\/p>\n \n De behandeling was “over het algemeen goed verdragen”, met een “beheersbaar” veiligheidsprofiel, zei het bedrijf. De volledige onderzoeksresultaten zijn nog niet gepubliceerd in een peer-reviewed tijdschrift.\n <\/p>\n \n Uniqure zei dat het van plan is zijn gegevens over AMT-130 in te dienen bij de US Food and Drug Administration in het eerste kwartaal van 2026. Als de behandeling wordt goedgekeurd door de FDA, zou het later volgend jaar kunnen worden gelanceerd.\n <\/p>\n \n “Deze bevindingen versterken onze overtuiging dat AMT-130 het potentieel heeft om het behandelingslandschap voor de ziekte van Huntington fundamenteel te transformeren, terwijl ze ook belangrijk bewijs leveren ter ondersteuning van eenmalige, precisie-geleverde gentherapie\u00ebn voor de behandeling van neurologische aandoeningen,” Dr. Walid Abi-Saab, Chief Medical Officer van Uniqure<\/a>zei in De aankondiging van woensdag<\/a>.\n <\/p>\n \n De ziekte van Huntington is een ge\u00ebrfde en progressieve hersenstoornis<\/a> veroorzaakt door een genetische mutatie. De ziekte veroorzaakt zenuwcellen in delen van de hersenen om geleidelijk af te breken en te sterven, wat leidt tot ongecontroleerde bewegingen, emotionele of gedragsproblemen en verlies van cognitie. De ziekte is zeldzaam. Naar schatting treft het tot 7 op de 100.000 mensen, meestal van de Europese afkomst, en lijkt onder andere minder gebruikelijk te zijn.\n <\/p>\n \n Er is momenteel geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen, stoppen of omkeren, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld.\n <\/p>\n \n De nieuwe studie, uitgevoerd met de University College London<\/a>Inbegrepen 29 mensen met de ziekte van Huntington die werden behandeld met lage of hoge doses van de AMT-130-therapie en 36 maanden volgden.\n <\/p>\n \n De therapie wordt chirurgisch toegediend, met behulp van een techniek waarin het direct in het striatum wordt ge\u00efnjecteerd, een deel van de hersenen die betrokken zijn bij cognitieve, emotionele en motorische functies en bepaalde verwerking. <\/strong>Bij mensen met de ziekte van Huntington, neuronen in het striatum<\/a> zijn tot de meest getroffen.\n <\/p>\n \n Het bedrijf merkte op dat de meest voorkomende bijwerkingen in de studie verband hielden met de chirurgische procedure en dat ze allemaal werden opgelost.\n <\/p>\n \n Nadat de therapie was toegediend, onderzochten de onderzoekers ziekteprogressie bij de deelnemers op basis van een beoordelingsschaal<\/a> van motorische, cognitieve, gedrags- en functionele beoordelingen, onder andere. Ze maten ook niveaus van neurofilament lichteiwit<\/a> in spinale vloeistof, wat een signaal van neurodegeneratie kan zijn.\n <\/p>\n \n Verhoogde niveaus van het eiwit zijn geassocieerd met een grotere ernst van de ziekte van Huntington, maar tijdens de studie was er een gemiddelde vermindering van 8,2% in cerebrospinaal neurofilament -lichteiwit onder de deelnemers.\n <\/p>\n \n De Huntington’s Disease Society of America<\/a> blijft “voorzichtig” maar heeft “enorme hoop” na het zien van de nieuwe onderzoeksresultaten, zei Amy Gray, president en CEO van de non -profitorganisatie, woensdag.\n <\/p>\n \n “Voor de ongeveer 42.000 Amerikanen en hun families die met de ziekte van Huntington leven, is dit een echt transformerende ontwikkeling,” zei Gray, die niet betrokken was bij het onderzoek, in een e -mail.\n <\/p>\n \n “Al tientallen jaren zijn er geen therapie\u00ebn geweest om de ziekteprogressie te vertragen – alleen behandelingen om symptomen te beheren,” zei Gray. “Hoewel er nog steeds een pad is tot goedkeuring via de FDA, brengen deze gegevens ons dichter dan ooit naar een toekomst waarin we het verloop van de ziekte van Huntington kunnen veranderen.”\n <\/p>\n \n Dr. David Rubinsztein, hoogleraar moleculaire neurogenetica en adjunct -directeur van de Cambridge Institute for Medical Research<\/a>noemde de proefbevindingen “zeer veelbelovend” en “opwindend”.\n <\/p>\n \n