![\"Sietske](\"https:\/\/www.metronieuws.nl\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/sietse-en-ouders.jpeg\")
<\/a>Onderzoeken en diagnostiek<\/h2>\n
Sietse werd doorverwezen naar een kinderarts en later naar een kinderneuroloog. Er volgden allerlei onderzoeken en tests. Dat er iets mis was, werd steeds duidelijker, maar door de vage en uiteenlopende symptomen bleef een diagnose lange tijd uit. \u201eTot de genetische test bleef het \u00e9\u00e9n groot vraagteken\u201d, zegt Simone. \u201eDat was verschrikkelijk zwaar. We leefden echt tussen hoop en vrees.\u201d<\/p>\n
De ouders probeerden zich voor te bereiden op verschillende scenario\u2019s. \u201eWe zagen het als een soort spectrum. In het meest gunstige geval zou hij een leerachterstand hebben.\u201d Zelfs dat vooruitzicht deed al pijn. \u201eJe wilt niet dat je kind anders is, of gepest wordt.\u201d<\/p>\n
Met elk onderzoek moesten ze hun verwachtingen opnieuw bijstellen. \u201eDe hoop deed ook pijn. We wisten: we gaan in elk geval flink inleveren op Sietses toekomstperspectief. Maar hoe ingrijpend het zou worden, probeerden we lange tijd voor ons uit te schuiven.\u201d<\/p>\n
SPG47: zeldzame en degeneratieve aandoening<\/h2>\n
Uiteindelijk kwam de diagnose: SPG47. Een zeldzame, erfelijke en degeneratieve aandoening, waarbij zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg langzaam afsterven. De aandoening ontstaat alleen als beide ouders drager zijn van hetzelfde gen.<\/p>\n
Er volgde een traject van zoeken naar de juiste ondersteuning, met verschillende loketten, wachtlijsten en therapie\u00ebn. Omdat volgens de protocollen eerst moest worden afgewacht tot Sietse 2 jaar zou zijn, bleef de zorg beperkt tot zwemtherapie en fysiotherapie. \u201eWe strijden voor meer ondersteuning, en dat lijkt er nu te komen\u201d, zegt Simone.<\/p>\n
Sietse is inmiddels bijna twee jaar oud. \u201eHij zet stapjes, en dat is ontzettend belangrijk, maar het gaat heel langzaam. Hij heeft moeite met stabiel staan en verstijft als hij zijn balans moet zoeken. We leren hem nu hoe hij veilig kan vallen.\u201d<\/p>\n
Grenzen van het systeem<\/h2>\n
Hoewel de ouders worden omringd door betrokken zorgverleners, lopen ze tegen de grenzen van het systeem aan. \u201eVeel protocollen zijn niet geschreven voor kinderen met zo\u2019n zeldzame aandoening.\u201d Ook worden de klachten soms verkeerd ge\u00efnterpreteerd. \u201eMensen overschatten hem, of denken dat hij beter kan worden. We krijgen kaartjes met \u2018beterschap\u2019, terwijl hij zonder behandeling alleen maar achteruit zal gaan.\u201d<\/p>\n
\u201eSPG47 is degeneratief\u201d, legt Simone uit. \u201eWat hij nu leert, kan hij over twee jaar alweer kwijt zijn.\u201d Revalidatie is daarom vooral gericht op het zo lang mogelijk behouden van functies, zowel fysiek als cognitief. \u201eMaar hij zal steeds meer verdwijnen. DNA-ziektes zorgen ervoor dat zijn hersenen en zenuwen verder kapotgaan. Daar kan geen fysiotherapeut tegenop.\u201d<\/p>\n
Veelbelovende gentherapie<\/h2>\n
Het verdriet is hoorbaar in haar stem. Simone had liever niet de media opgezocht, maar zonder publiciteit is het benodigde bedrag onhaalbaar. Toch is er een sprankje hoop: \u201eEr is een veelbelovende behandeling: gentherapie. Natuurlijk wil je niet dat er DNA-veranderend materiaal in de hersenen van je kind wordt gespoten. Maar we hebben geen andere keuze.\u201d<\/p>\n
De gentherapie werd ontwikkeld aan de Universiteit van Sheffield en is eerst getest op muizen, zowel jonge als oudere dieren met dezelfde genetische afwijking. Bij oudere muizen bleek de behandeling de achteruitgang te vertragen. Bij jonge muizen ging het effect verder dan dat: daar wist de therapie het ziekteproces tot stilstand te brengen.<\/p>\n
\u201eZo baanbrekend is het\u201d, zegt Simone. \u201eDe vraag is natuurlijk hoe dit zich bij mensen ontwikkelt. Maar de resultaten zijn veelbelovend.\u201d Na de muizenproeven volgden tests op apen, waarbij vooral werd gekeken naar de veiligheid van de behandeling. Ook die resultaten waren positief. Inmiddels heeft de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit toestemming gegeven om de therapie bij mensen te testen. Ook bij andere zeldzame aandoeningen wordt gentherapie ingezet. Zo sprak Metro<\/em> ook met de ouders van de 2,5 jarige Muk, die lijdt aan Sanfilippo, ook wel kinderdementie<\/a> genoemd.<\/p>\n Wrang is dat het om een eenmalige behandeling gaat. \u201eHet gaat letterlijk om \u00e9\u00e9n injectie\u201d, zegt Simone. \u201eE\u00e9n spuit.\u201d Juist dat maakt het zo pijnlijk. \u201eJe weet dat er iets is wat je kind mogelijk kan helpen, maar het onderzoek ligt stil omdat het zo ongelooflijk duur is.\u201d<\/p>\n De ontwikkeling van gentherapie behoort tot de duurste vormen van medisch onderzoek. Omdat SPG47 extreem zeldzaam is, ontbreekt een commercieel verdienmodel. \u201eAls dit een ziekte was waar duizenden mensen aan lijden, zoals MS<\/a>, was het onderzoek allang afgerond\u201d, zegt Simone. \u201eNu hangt alles af van donaties.\u201d<\/p>\n Om het onderzoek weer op gang te helpen, richtten de ouders de stichting Samen voor Sietse op, die inmiddels een ANBI-status heeft. Via een sponsoractie zamelen ze geld in. Deelnemers kunnen hardlopen, wandelen of fietsen. \u201eMijn schoonmoeder doet mee achter haar rollator\u201d, vertelt Simone. Zo kan iedereen op zijn eigen manier bijdragen.<\/p>\n Met deze actie hopen ze eerst 200.000 euro op te halen. Daarna willen ze fondsen aanschrijven en andere acties organiseren. In totaal is er 5 miljoen dollar nodig. \u201eHet is enorm intensief\u201d, zegt Simone. \u201eMaar dit is de enige kans om Sietse en zijn lotgenootjes toekomst te geven.\u201d<\/p>\n Aanmelden voor de sponsoractie of doneren kan via samenvoorsietse.online<\/a>. Meer informatie is ook te vinden via het Instagram-kanaal samenvoorsietse<\/a>.<\/em><\/p>\n Dit zijn de best gelezen artikelen van dit moment:<\/p>\nE\u00e9n injectie<\/h2>\n
Toekomst<\/h2>\n