سيتسي (1) يعاني من SPG47، وهو اضطراب عصبي نادر

سيتسي، ابن لاميرت باكر وسيمون سترويجك البالغ من العمر عامًا واحدًا من أوتريخت، يعاني من SPG47، وهو اضطراب عصبي نادر وخطير جدًا. إن الآفاق المستقبلية قاتمة. والعلاج الوحيد الممكن هو العلاج الجيني، الذي يتطلب ما مجموعه 5 ملايين دولار. وبأول مليوني دولار، يمكن أن تبدأ الدراسة السريرية مع المرضى الأوائل. ولجمع أول 200 ألف يورو، ينظم والداه سباقًا برعاية. مترو يتحدث إليهم.

هناك ما يقدر بنحو 120 طفلاً في جميع أنحاء العالم مصابين بـSPG47. وعلى حد علمنا، هناك ثلاثة أطفال في هولندا يعانون من هذا المرض.

السنة الأولى من الحياة

للوهلة الأولى، لم يبدو أن هناك أي خطأ في Sietse. تقول الأم سيمون: “في السنة الأولى من حياته، كان صبياً يتمتع بصحة جيدة. لقد كانت أفضل سنة في حياتي”. مترو. في الأشهر الأولى، تطور Sietse جيدًا وبدا أنه حقق كل الإنجازات.

حتى نقطة معينة لم يعد بإمكانه مواكبة المعايير التي تطبقها العيادة الصحية. “في مرحلة ما لم يعد يفعل ذلك. قلنا لفترة طويلة: إنه يفعل ذلك بالسرعة التي تناسبه.”

لاحظت سيمون أن ابنها لا يهتم كثيرًا بالألعاب، ولم يتحرك للزحف أو الجلوس. “لم يذهب في مغامرة. ولم تتحقق المعالم”. عندما أصيب سيتسي بساعدين مزرقين وتوقف عن التنفس، أطلق والداه ناقوس الخطر. أصبحت العيادة أيضًا قلقة: خلال الفحص الطبي الذي دام حوالي اثني عشر شهرًا، تبين أن محيط رأسه صغير جدًا. “هذا مؤشر على أن شيئًا ما ليس على ما يرام. وما زلت تأمل أن ينتهي الأمر دون أي عوائق.”

البحوث والتشخيص

تمت إحالة سيتسي إلى طبيب أطفال ثم إلى طبيب أعصاب للأطفال. اتبعت جميع أنواع الأبحاث والاختبارات. وأصبح من الواضح بشكل متزايد أن هناك خطأ ما، لكن الأعراض الغامضة والمتنوعة حالت دون التشخيص لفترة طويلة. يقول سيمون: “لقد ظلت علامة استفهام كبيرة حتى الاختبار الجيني”. “كان ذلك صعباً للغاية. لقد عشنا حقاً بين الأمل والخوف”.

حاول الوالدان الاستعداد لسيناريوهات مختلفة. “لقد رأينا الأمر كنوع من الطيف. في أفضل السيناريوهات، سيكون لديه صعوبات في التعلم.” وحتى هذا الاحتمال كان مؤلما. “أنت لا تريد أن يكون طفلك مختلفًا أو يتعرض للتنمر.”

ومع كل اختبار كان عليهم تعديل توقعاتهم مرة أخرى. “الأمل مؤلم أيضًا. كنا نعلم: على أي حال، سنضحي بآفاق سييتسي المستقبلية. لكننا حاولنا تأجيل مدى خطورة الأمر لفترة طويلة”.

SPG47: اضطراب نادر وتنكسي

وأخيرا جاء التشخيص: SPG47. حالة وراثية وتنكسية نادرة، تموت فيها الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ببطء. تحدث هذه الحالة فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس الجين.

اتبعت عملية البحث عن الدعم المناسب، مع عدادات مختلفة وقوائم انتظار وعلاجات. نظرًا لأن البروتوكولات تتطلب الانتظار حتى يبلغ سيتسي عامين، فقد اقتصرت الرعاية على العلاج بالسباحة والعلاج الطبيعي. يقول سيمون: “إننا نناضل من أجل الحصول على المزيد من الدعم، ويبدو أن ذلك سيأتي الآن”.

يبلغ عمر Sietse الآن عامين تقريبًا. “إنه يتخذ خطوات، وهذا مهم للغاية، لكنه بطيء للغاية. ويواجه صعوبة في الوقوف بشكل مستقر ويتصلب عندما يحتاج إلى استعادة توازنه. ونحن نعلمه الآن كيفية السقوط بأمان.”

حدود النظام

على الرغم من أن الآباء محاطون بمقدمي رعاية صحية ملتزمين، إلا أنهم يواجهون حدود النظام. “لم تتم كتابة العديد من البروتوكولات للأطفال الذين يعانون من مثل هذه الحالة النادرة.” كما يتم أحيانًا إساءة تفسير الشكاوى. وأضاف: “الناس يبالغون في تقديره، أو يعتقدون أنه يمكن أن يتحسن. نحصل على بطاقات تقول: تعافى قريباً، بينما بدون علاج سوف تزداد حالته سوءاً”.

يوضح سيمون: “إن SPG47 تنكسي”. “ما يتعلمه الآن، ربما نسيه خلال عامين.” ولذلك فإن إعادة التأهيل تهدف بشكل أساسي إلى الحفاظ على الوظائف الجسدية والمعرفية لأطول فترة ممكنة. “لكنه سيختفي أكثر فأكثر. أمراض الحمض النووي تسبب المزيد من الضرر لدماغه وأعصابه. ولا يمكن لأي أخصائي علاج طبيعي أن ينافس ذلك”.

العلاج الجيني الواعد

الحزن مسموع في صوتها كان سيمون يفضل عدم الذهاب إلى وسائل الإعلام، ولكن بدون الدعاية لا يمكن تحقيق المبلغ المطلوب. ومع ذلك، لا يزال هناك بصيص من الأمل: “هناك علاج واعد: العلاج الجيني. بالطبع أنت لا ترغب في حقن مادة تغير الحمض النووي في دماغ طفلك. ولكن ليس لدينا خيار آخر”.

تم تطوير العلاج الجيني في جامعة شيفيلد وتم اختباره لأول مرة على الفئران، سواء كانت صغيرة أو كبيرة السن تعاني من نفس الاضطراب الوراثي. وفي الفئران الأكبر سنا، بدا أن العلاج يبطئ هذا التدهور. وفي الفئران الصغيرة، ذهب التأثير إلى أبعد من ذلك: فقد نجح العلاج في إيقاف عملية المرض.

يقول سيمون: “إنه هذا الابتكار”. “السؤال هو بالطبع كيف يتطور هذا الأمر لدى البشر. لكن النتائج واعدة.” وأعقبت اختبارات الفئران اختبارات على القرود، والتي ركزت بشكل أساسي على سلامة العلاج. وكانت تلك النتائج إيجابية أيضًا. ومنحت هيئة الأدوية الأمريكية الآن الإذن باختبار العلاج على البشر. يُستخدم العلاج الجيني أيضًا في حالات نادرة أخرى. هكذا تحدث مترو أيضًا مع والدي موك البالغ من العمر 2.5 عامًا، والذي يعاني من مرض سانفيليبو، والذي يُطلق عليه أيضًا خرف الطفولة.

حقنة واحدة

ما هو مؤسف هو أنه علاج لمرة واحدة. يقول سيمون: “إنه يتضمن حقنة واحدة حرفيًا”. “حقنة واحدة.” وهذا ما يجعل الأمر مؤلمًا جدًا. “أنت تعلم أن هناك شيئًا يمكن أن يساعد طفلك، لكن البحث في طريق مسدود لأنه مكلف للغاية.”

يعد تطوير العلاج الجيني أحد أكثر أشكال الأبحاث الطبية تكلفة. نظرًا لأن SPG47 نادر للغاية، فلا يوجد نموذج للإيرادات التجارية. يقول سيمون: “لو كان هذا مرضًا يؤثر على آلاف الأشخاص، مثل مرض التصلب العصبي المتعدد، لكان البحث قد اكتمل منذ فترة طويلة”. “الآن كل شيء يعتمد على التبرعات.”

لبدء البحث مرة أخرى، أسس الوالدان مؤسسة Samen voor Sietse، التي تتمتع الآن بوضع ANBI. إنهم يجمعون الأموال من خلال حملة الرعاية. يمكن للمشاركين الجري أو المشي أو ركوب الدراجة. يقول سيمون: “إن حماتي تشارك في مشيتها”. بهذه الطريقة يمكن للجميع المساهمة بطريقتهم الخاصة.

مستقبل

ويأملون من خلال هذه الحملة في جمع 200 ألف يورو أولاً. ثم يريدون جمع الأموال وتنظيم أنشطة أخرى. مطلوب مبلغ إجمالي قدره 5 ملايين دولار. يقول سيمون: “إنه أمر مكثف للغاية”. “لكن هذه هي الفرصة الوحيدة لمنح سيتسي وزملائه الذين يعانون من المستقبل.”

يمكنك التسجيل في حملة الرعاية أو التبرع عبر Samenvoorsietse.online. يمكن أيضًا العثور على مزيد من المعلومات عبر قناة Samenvoorsietse على Instagram.

هذه هي المقالات الأكثر قراءة في الوقت الحالي:

تعليقات