تم العثور على العلاج الجيني التجريبي لإبطاء تطور مرض هنتنغتون في دراسة “محورية” 1/2 ، وفقًا لصناعة الأدوية Uniqure ، مما يمثل خطوة كبيرة نحو العلاج الوراثي الأول المحتمل للحالة.
أعلنت الشركة التي تتخذ من أمستردام مقراً لها يوم الأربعاء أن المرضى الذين تلقوا جرعة عالية من علاج AMT-130 لمرض هنتنغتون شهدوا تطور المرض بطيئًا بنسبة 75 ٪ بعد 36 شهرًا.
وقالت الشركة إن العلاج “كان محسوسًا بشكل عام” مع ملف تعريف “يمكن التحكم فيه”. لم يتم نشر نتائج الدراسة الكاملة بعد في مجلة مراجعة النظراء.
قالت Uniqure إنها تخطط لتقديم بياناتها على AMT-130 إلى إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في الربع الأول من عام 2026. إذا تمت الموافقة على العلاج من قبل إدارة الأغذية والعقاقير ، فقد يتم إطلاقه في وقت لاحق من العام المقبل.
“هذه النتائج تعزز اقتناعنا بأن AMT-130 لديها القدرة على تحويل مشهد العلاج بشكل أساسي لمرض هنتنغتون ، مع تقديم أدلة مهمة تدعم علاجات الجينات التي تم تسليمها لمرة واحدة لعلاج الاضطرابات العصبية”.
مرض هنتنغتون هو اضطراب في الدماغ وراثي وسبق ناتج عن طفرة وراثية. يؤدي المرض إلى ظهور الخلايا العصبية في أجزاء من الدماغ إلى الانهيار والموت تدريجياً ، مما يؤدي إلى حركات غير خاضعة للرقابة ، والمشاكل العاطفية أو السلوكية ، وفقدان الإدراك. المرض نادر. يقدر أن يؤثر على ما يصل إلى 7 من كل 100000 شخص ، وغالبًا ما يكون من أصل أوروبي ، ويبدو أنه أقل شيوعًا بين المجموعات الأخرى.
لا يوجد حاليًا أي علاج يمكن أن يعالج أو يتوقف أو عكس مرض هنتنغتون ، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض.
شملت الدراسة الجديدة ، التي أجريت مع جامعة كلية لندن ، 29 شخصًا مصابين بمرض هنتنغتون الذين عولجوا إما بجرعات منخفضة أو عالية من علاج AMT-130 وتتبعوا لمدة 36 شهرًا.
يتم إعطاء العلاج جراحياً ، باستخدام تقنية يتم حقنها مباشرة في المخطط ، وهو جزء من الدماغ المشارك في الوظائف المعرفية والعاطفية والحركية وكذلك معالجة معينة. في الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون ، تعد الخلايا العصبية في المخطط من بين الأكثر تضرراً.
لاحظت الشركة أن الأحداث السلبية الأكثر شيوعًا في الدراسة كانت مرتبطة بالإجراء الجراحي وتم حلها جميعها.
بمجرد إعطاء العلاج ، فحص الباحثون تطور المرض في المشاركين بناءً على مقياس تصنيف التقييمات الحركية والمعرفية والسلوكية والوظيفية ، من بين عوامل أخرى. كما قاموا بقياس مستويات بروتين الضوء العصبي في السائل الفقري ، والتي يمكن أن تكون إشارة إلى التنكس العصبي.
ارتبطت مستويات مرتفعة من البروتين مع شدة أكبر لمرض هنتنغتون ، ولكن خلال الدراسة ، كان هناك انخفاض متوسط بنسبة 8.2 ٪ في بروتين الضوء العصبي النخاعي بين المشاركين.
قالت إيمي جراي ، رئيسة المنظمة والمدير التنفيذي للمنظمة غير الربحية ، يوم الأربعاء إن جمعية الأمراض الأمريكية في هنتنغتون لا تزال “حذرة” لكنها “أمل هائل” بعد رؤية نتائج الدراسة الجديدة.
وقال جراي ، الذي لم يشارك في البحث ، في رسالة بالبريد الإلكتروني: “بالنسبة إلى 42000 أمريكي تقريبًا وعائلاتهم المصابين بمرض هنتنغتون ، هذا تطور تحويلي حقًا”.
وقال جراي: “على مدى عقود ، لم تكن هناك علاجات لإبطاء تطور المرض – علاجات فقط لإدارة الأعراض”. “على الرغم من أنه لا يزال هناك طريق للموافقة من خلال إدارة الأغذية والعقاقير ، فإن هذه البيانات تقربنا من أي وقت مضى إلى مستقبل حيث يمكننا تغيير مسار مرض هنتنغتون.”
وصف الدكتور ديفيد روبنستين ، أستاذ علم الأعصاب الجزيئي ونائب مدير معهد كامبريدج للبحوث الطبية ، نتائج التجربة بأنها “واعدة للغاية” و “مثيرة”.
وقال روبنستين ، الذي لم يشارك في الدراسة ، في بيان وزعه مركز الإعلام العلمي في المملكة المتحدة يوم الأربعاء: “يقترحون تباطؤًا واضحًا لتطور المرض يقاس بمجموعة من الأدوات”.
ومع ذلك ، فإن “تجربة المرحلة المبكرة التي أبلغوا عنها تتضمن عددًا متواضعًا من المرضى ، ولم تكن الكثير من بيانات التحكم من المرضى الذين يتم التحكم بهم وهميًا ولكن من بيانات التاريخ الطبيعي الحالي لمرضى مرض هنتنغتون”. “لم يتم الإبلاغ عن أي بيانات من مجموعة الجرعة المنخفضة ، لكن الانطباع من البيان الصحفي هو أنه لم يتم رؤية أي فوائد كبيرة مع الجرعة المنخفضة (وهو أمر جيد إذا كانت الجرعة العالية تعمل بشكل جيد).”
