Experimentele gentherapie bleek de ziekteprogressie van Huntington te vertragen, zegt het bedrijf

Een experimentele gentherapie bleek de progressie van de ziekte van Huntington in een “Pivotal” fase 1/2 studieVolgens Drugmaker Uniqure is het markeren van een belangrijke stap in de richting van een potentiële eerste genetische behandeling voor de aandoening.

Het in Amsterdam gevestigde bedrijf heeft woensdag aangekondigd dat patiënten die een hoge dosis van de AMT-130-therapie voor de ziekte van Huntington ontvingen, de ziekteprogressie na 36 maanden langzaam zagen met 75%.

De behandeling was “over het algemeen goed verdragen”, met een “beheersbaar” veiligheidsprofiel, zei het bedrijf. De volledige onderzoeksresultaten zijn nog niet gepubliceerd in een peer-reviewed tijdschrift.

Uniqure zei dat het van plan is zijn gegevens over AMT-130 in te dienen bij de US Food and Drug Administration in het eerste kwartaal van 2026. Als de behandeling wordt goedgekeurd door de FDA, zou het later volgend jaar kunnen worden gelanceerd.

“Deze bevindingen versterken onze overtuiging dat AMT-130 het potentieel heeft om het behandelingslandschap voor de ziekte van Huntington fundamenteel te transformeren, terwijl ze ook belangrijk bewijs leveren ter ondersteuning van eenmalige, precisie-geleverde gentherapieën voor de behandeling van neurologische aandoeningen,” Dr. Walid Abi-Saab, Chief Medical Officer van Uniqurezei in De aankondiging van woensdag.

De ziekte van Huntington is een geërfde en progressieve hersenstoornis veroorzaakt door een genetische mutatie. De ziekte veroorzaakt zenuwcellen in delen van de hersenen om geleidelijk af te breken en te sterven, wat leidt tot ongecontroleerde bewegingen, emotionele of gedragsproblemen en verlies van cognitie. De ziekte is zeldzaam. Naar schatting treft het tot 7 op de 100.000 mensen, meestal van de Europese afkomst, en lijkt onder andere minder gebruikelijk te zijn.

Er is momenteel geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen, stoppen of omkeren, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld.

De nieuwe studie, uitgevoerd met de University College LondonInbegrepen 29 mensen met de ziekte van Huntington die werden behandeld met lage of hoge doses van de AMT-130-therapie en 36 maanden volgden.

De therapie wordt chirurgisch toegediend, met behulp van een techniek waarin het direct in het striatum wordt geïnjecteerd, een deel van de hersenen die betrokken zijn bij cognitieve, emotionele en motorische functies en bepaalde verwerking. Bij mensen met de ziekte van Huntington, neuronen in het striatum zijn tot de meest getroffen.

Het bedrijf merkte op dat de meest voorkomende bijwerkingen in de studie verband hielden met de chirurgische procedure en dat ze allemaal werden opgelost.

Nadat de therapie was toegediend, onderzochten de onderzoekers ziekteprogressie bij de deelnemers op basis van een beoordelingsschaal van motorische, cognitieve, gedrags- en functionele beoordelingen, onder andere. Ze maten ook niveaus van neurofilament lichteiwit in spinale vloeistof, wat een signaal van neurodegeneratie kan zijn.

Verhoogde niveaus van het eiwit zijn geassocieerd met een grotere ernst van de ziekte van Huntington, maar tijdens de studie was er een gemiddelde vermindering van 8,2% in cerebrospinaal neurofilament -lichteiwit onder de deelnemers.

De Huntington’s Disease Society of America blijft “voorzichtig” maar heeft “enorme hoop” na het zien van de nieuwe onderzoeksresultaten, zei Amy Gray, president en CEO van de non -profitorganisatie, woensdag.

“Voor de ongeveer 42.000 Amerikanen en hun families die met de ziekte van Huntington leven, is dit een echt transformerende ontwikkeling,” zei Gray, die niet betrokken was bij het onderzoek, in een e -mail.

“Al tientallen jaren zijn er geen therapieën geweest om de ziekteprogressie te vertragen – alleen behandelingen om symptomen te beheren,” zei Gray. “Hoewel er nog steeds een pad is tot goedkeuring via de FDA, brengen deze gegevens ons dichter dan ooit naar een toekomst waarin we het verloop van de ziekte van Huntington kunnen veranderen.”

Dr. David Rubinsztein, hoogleraar moleculaire neurogenetica en adjunct -directeur van de Cambridge Institute for Medical Researchnoemde de proefbevindingen “zeer veelbelovend” en “opwindend”.

“Ze suggereren een duidelijke vertraging van ziekteprogressie gemeten met een reeks hulpmiddelen,” zei Rubinsztein, die niet bij de studie betrokken was, in een verklaring verspreid door het in het VK gevestigde Science Media Center op woensdag.

Toch “het onderzoek in de vroege fase die ze hebben gemeld, omvat een bescheiden aantal patiënten en veel van de controlegegevens waren niet van placebo-gecontroleerde patiënten, maar van bestaande natuurhistorische gegevens van de patiënten van Huntington,” voegde hij eraan toe. “Er werden geen gegevens gerapporteerd uit de groep met lage doses, maar de indruk uit het persbericht was dat er geen significante voordelen werden gezien met de lage dosis (wat prima is als de hoge dosis werkt en goed wordt verdreven).”